La sindrome di Down

Aspetti cognitivi e neuropsicologici nella sindrome di down
A cura della Dott.ssa Fortunata Gargano

La specie umana contiene 23 coppie di cromosomi, strutture intracellulari contenenti tutto il corredo genetico dell’essere vivente. La sindrome di Down è una malattia genetica dovuta ad un’anomalia del numero dei cromosomi: invece di avere una coppia di cromosomi numero 21, i soggetti Down ne hanno tre (trisomia 21). La presenza di materiale genetico aggiuntivo (il cromosoma 21 in triplice copia) è la causa del ritardo mentale e di altre caratteristiche cliniche della sindrome.

Dalle ultime ricerche emerge che il profilo neuropsicologico degli individui con Sindrome di Down è molto complesso e che alcune abilità sono preservate rispetto ad altre compromesse. Lo sviluppo cognitivo non avviene semplicemente più lentamente ma assume aspetti qualitativi particolari, come verrà illustrato qui di seguito.

Gli studi rintracciabili in letteratura documentano che nei soggetti con Sindrome di Down (SD) l’acquisizione delle abilità motorie si compie più lentamente (Carr, 1970; Melyn and White, 1973) e si caratterizza per la presenza di pattern di movimenti atipici .

Da recenti osservazioni sullo sviluppo cognitivo si è appurato che negli individui con SD tra i 10-12 anni, il Quoziente Intellettivo (QI) non si mantiene costante nel corso della vita ma tende a decrescere con l’età (Vicari et al. 2004; Bush and Beail 2004). La traiettoria del QI tende a passare da circa 60-66 nei primi tre anni di vita a 33-38 tra i 13-18 anni. Si osserva dunque un decrescere del ritmo di sviluppo.

Alcune indagini neuropsicologiche dimostrano che le abilità linguistiche sono nel complesso deficitarie, la produzione in misura maggiore rispetto alla comprensione lessicale. La comprensione tendenzialmente corrisponde allo sviluppo cognitivo generale e a quello sociale. La produzione linguistica non verbale procede di pari passo con l’età mentale. Gli enunciati tendono ad essere poco fluenti, e si distinguono per una notevole compromissione degli aspetti morfosintattici rispetto a quelli lessicali (Fabretti et al. 1997; Harris et al. 1981; Vicari et al. 2000). Il lessico e la morfosintassi sono caratterizzati da uno sviluppo disomogeneo e da ritmi di acquisizione diversi. Sono presenti carenze a livello fonologico mentre l’aspetto pragmatico permane buono. Risulta nella norma la motivazione alla comunicazione. Le ridotte capacità linguistiche possono essere ricondotte a malfunzionamenti a livello delle strutture fronto-cerebellari coinvolte nell’articolazione (Fabbro et al. 2002).

Da recenti dati clinici e sperimentali relativi alle abilità visuo-spaziali in individui con SD, emerge che questi soggetti non differiscono dai controlli nei compiti che implicano il processamento di materiale spaziale, mentre conseguono esiti insufficienti quando ad essere elaborato è il materiale visivo come forme e colori (Vicari 2005).

Le indagini neuropsicologiche sullo sviluppo delle funzioni mnestiche hanno tentato di esaminare il funzionamento della memoria a breve termine in bambini con SD e bambini con Sindrome di Williams (SW). La Sindrome di Williams è causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 7q11.23.

Si è osservato nei compiti di span uno specifico deficit a livello della Memoria a breve Termine (MBT) verbale nei bambini con SD. Si ipotizza che svolgano un ruolo importante la funzionalità del loop articolatorio e i processi di analisi fonologica. La compromissione della memoria a breve termine verbale interferirebbe con lo sviluppo cognitivo generale. Rispetto ai bambini con SD, le capacità di memoria a breve termine verbale nei bambini con sindrome di Williams sono generalmente preservate (Udwin e Yule 1990; Vicari, Brizzolara et al. 1996). I bambini con SW ottengono risultati scarsi nei compiti che coinvolgono il dominio delle abilità spaziali e di calcolo e non quello visuo-percettivo (Wang e Bellugi 1994; Vicari e colleghi 2005). Quest’ultimo dato sembra confermare la dissociazione tra la via corticale dorsale deputata al processamento delle caratteristiche spaziali, e la via corticale ventrale incaricata all’elaborazione visiva delle informazioni.

Nelle indagini sulle caratteristiche della memoria a lungo termine (MLT) i soggetti con SD ottengono risultati inferiori ed esiti paragonabili ai controlli rispettivamente nelle prove di memoria esplicita ed implicita (Vicari et al. 1995). Non si rileva una compromissione totale dei meccanismi di memoria a lungo termine. E’ in atto un dibattito tra chi sostiene che alla base di queste scarse performance ci sia un difettoso processamento delle informazioni e chi insiste sul difettoso funzionamento dei meccanismi di consolidamento. Le ridotte capacità della MLT possono essere attribuite a disfunzioni a livello temporale e ippocampale (Pennington et al., 2003).

La revisione di questa parte della letteratura neuropsicologica può rappresentare uno spunto vantaggioso per psicologi, educatori e terapisti della riabilitazione allo scopo di programmare interventi consapevoli dei punti di forza e di debolezza dei soggetti con sindrome di down.

Bibliografia

Bellugi U., Wang P., Jerningan T.L. (1994), Williams syndrome: An unusual neuropsychological profile. In S.H. Browman & Grafram (Eds.), Atypical Cognitive Deficits in Developmantal Disorders: Implications for Brain Function (pp. 23-56).

Bush A, Beail N. (2004), Risk factors for dementia in people with down syndrome: issues in assessment and diagnosis. Am J Ment Retard. 109: 83-97.

Carr J. (1970), Mental and motor development in young children. Journal of Mental Deficiency Research,14, 205-220.

Contardi A., Vicari S. (1995), Le persone Down. Aspetti neuropsicologici, educativi, sociali. Franco Angeli, Milano.

Fabbretti, D., Pizzuto, E., Vicari, S., Volterra, V. (1997), A story description task in children with Down Syndrome: lexical and morphosyntactic abilities. Journal of Intellectual Disability Research, 41, (2), 165-179.

Harris S.R. (1981), Relationship of mental and motor development in Down’s syndrome infants. Phis. Occup. Therap. Pediat. 1: 13-18.

Melyn M.A., White D.T (1973), Mental and developmental milestones of noninstitutionalized Down’s syndrome children. Pediatrics, 72: 542-545.

Udwin, O., & Yule, W. (1990), Augmentative communication systems taught to cerebral palsied children: Findings from a longitudinal study 1. British Journal of Disorders of Communication, 25, 295–309.

Vicari, S. e Volterra, V. (1995), I bambini con sindrome di Williams. In G. Sabbadini (a cura di), Manuale di Neuropsicologia Evolutiva, (pp. 538-557). Bologna: Zanichelli.

Vicari, S., Brizzolara, D., Carlesimo G.A., Pezzini, G., Volterra, V. (1996), Memory abilities in children with Williams syndrome. Cortex. XXXII, 503-514.

Vicari S., Caselli M.C., Tonucci F. (2000), Asynchrony of lexical and morphosintactic development in children with Down Syndrome. Neuropsychologia, 38, 634-644.

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Vicari et al., (2005), Visual and Spatial long term memory: differential pattern of impairments in Williams and Down syndromes, Dev. Med. Child Neurol, 47(5), 305-311.

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Wang, P., Bellugi, U. (1994), Evidence from Two genetic Syndromes for a Dissociation between Verbal and Visual-Spatial Short-Term Memory. Journal of Clinical Experimental Neuropsychology, 16 (2),317-322.

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1 Response

  1. Elisa ha detto:

    Non è corretto parlare di SINDROME di Down in quanto l’eziologia è certa e cioè la trisomia 21. Il termine sindrome viene invece utilizzato quando l’eziologia è incerta.

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